Il deficit di rame è raramente diagnosticato dal momento che il metallo ha una distribuzione ubiquitaria ed il fabbisogno nutrizionale giornaliero è molto basso. Il deficit di rame è stato osservato in pazienti sottoposti a nutrizione parenterale o enterale totale, nella sindrome dell’intestino corto, in caso di somministrazione di zinco per via orale, nei nati prematuri. Solitamente la carenza di rame causa un’anemia macro-megalocitica. Uno studio recente condotto negli USA aggiunge alla lista delle possibili manifestazioni della carenza di rame le sindromi mielodisplastiche. I risultati di questo studio suggeriscono che la carenza di rame dovrebbe essere esclusa nei pazienti con sospetta mielodisplasia. Gli autori dello studio ricercarono la carenza di rame nei pazienti che si presentavano con anemia e neutropenia o mielodisplasia, non altrimenti spiegabili. Furono identificati 8 pazienti con cupremia (livello serico di rame) inferiore a 70 μg/dL. Sette pazienti avevano un’anemia normocromica e normocitica, sette presentavano neutropenia e sette furono studiati per il sospetto di mielodisplasia. Cinque soggetti presentavano anche sintomi neurologici periferici. In tre pazienti fu presa in considerazione la possibilità di trapianto allogenico di cellule staminali. Sette pazienti furono trattati con rame gluconato per via orale. Tutti i pazienti trattati ottennero una rapida remissione completa del disordine ematico:

miglioramento dell’anemia e della neutropenia con normalizzazione dei parametri ematici entro 3-4 settimane. In un paziente la correzione della displasia midollare fu dimostrata mediante esame istologico del midollo osseo 8 mesi dopo la normalizzazione dei livelli di rame. In 5 pazienti è stata identificata la causa della carenza di rame era il malassorbimento gastrointestinale.

 
Share