Le immunodeficienze primitive (IP) sono delle rare sindromi genetiche, quasi sempre trasmesse ereditariamente, che si manifestano in tenera età con infezioni ricorrenti.

Se ne conoscono oltre 100 tipi, e la lista diviene sempre più nutrita man mano che si scoprono nuovi difetti molecolari.

Pur essendo così numerose le IP possono essere suddivise in 5 grandi categorie a seconda del tipo cellulare principalmente interessato dal difetto: deficit dell’immunità umorale, deficit combinati dell’immunità umorale e cellulare, deficit dei fagociti e deficit del complemento. Pur non avendo valore diagnostico assoluto, il tipo di infezioni ricorrenti e l’età d’esordio, assieme all’eventuale presenza di altre malformazioni, aiutano ad indirizzarsi verso la corretta diagnosi. Questa richiede sempre delle indagini molto sofisticate, al fine di instaurare la corretta terapia e valutare le indicazioni al trapianto di midollo che rimane ancora oggi l’unica terapia in grado di guarire molte delle IP. Le immunodeficienze primitive sono state storicamente classificate in 4 grandi categorie, a seconda delle principali manifestazioni cliniche e della linea cellulare il cui deficit predomina nella patogenesi del fenotipo :

le immunodeficienze umorali

le immunodeficienze combinate o miste,umorali e cellulari

le immunodeficienze causate da difetti delcomplemento,

le immunodeficienze derivanti da anomalie dei fagociti.

Questa classificazione clinica è semplice, logica e con notevoli risvolti pratici nella clinica, in quanto le e infezioni sono abbastanza distinte nei diversi gruppi, ed un’attenta valutazione dei sintomi e del tipo di infezioni consentono di indirizzarsi nella maggioranza dei casi verso i tipo di difetto.

Nell’ambito di ognuna di queste categorie si distinguono però diversi tipi geneticamente distinti; inoltre non sempre esiste una separazione così netta, potendosi avere una sovrapposizione delle manifestazioni cliniche e delle anomalie di laboratorio.

Il numero delle IP cresce continuamente, man mano che vengono identificati i difetti molecolari all’origine delle varie sindromi,alcune delle quali sono descritte soltanto pochi pazienti.

I continui progressi rendono quindi necessario il periodico aggiornamento della lista delle IP (10, 24).[ad code=1 align=left]

Share