I pazienti con Agammaglobulinemia Autosomica Recessiva (AAR) causata da mutazioni dei geni della catena pesante m delle immunoglobuline, del gene l5, del gene Iga (CD79a ) o del gene BLNK non sono facilmente fra di loro distinguibili clinicamente né con i comuni esami di laboratorio di routine (1, 8).

Tutte queste molecole sono importanti per la transizione della maturazione dei pro-B linfociti a pre-B linfociti; in loro assenza la maturazione dei B linfociti è quindi bloccata in uno stadio molto precoce, causando l’assenza dei B linfociti maturi nel midollo e nel sangue periferico (3). (continua…)

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