Articoli selezionati dalle riviste mediche più prestigiose
Posts tagged Budd-Chiari
Ruolo della mutazione JAK2V617F nella diagnosi di malattia mieloproliferativa cronica in pazienti con sindrome di Budd-Chiari o trombosi extraepatica della vena portambosi della vena porta
0467 giorni
L’ostruzione extra epatica della vena porta e la sindrome di Budd-Chiari sono trombosi venose splancniche relativamente rare e spesso associate con attivazione del sistema emostatico in pazienti con anomalie trombofiliche (principalmente portatori di mutazione del fattore V Leiden o della protrombina mutata) e/o di malattie clonali dell’emopoiesi come le malattie mieloproliferative croniche (MMPC) Philadelphia-negative.
Mentre la diagnosi di trombofilia è relativamente semplice ed accurata, quella di MMPC è spesso problematica in pazienti con trombosi dell’asse portale o sindrome di Budd-Chiari, poiché nella fase acuta della trombosi, e anche nel periodo post trombotico, l’emodiluizione, il sanguinamento acuto, l’ipersplenismo causato dall’ipertensione portale possono mascherare le variazioni numeriche degli elementi cellulari del sangue periferico utilizzate per la diagnosi di MMPC. Inoltre, le MMPC associate con trombosi delle vene splancniche spesso si presentano con un fenotipo atipico, rendendo inutili i criteri diagnostici convenzionali utilizzati per la diagnosi delle MMPC tipiche. (continua…)
La mutazione JAK2(V617F) riesce ad identificare una malattia mieloproliferativa clinicamente latente in soggetti con trombosi “idiopatica ” della vena porta o delle vene epatiche
0518 giorni
Le malattie mieloproliferative croniche latenti clinicamente sono importante causa di quelle che altrimenti sarebbero considerate come trombosi delle vene epatiche o della vena porta idiopatiche. Queste malattie possono essere molto difficili da diagnosticare inizialmente poiché la conta periferica può essere normale al momento della trombosi.
Alcuni pazienti hanno anomalie morfologiche caratteristiche di una mieloproliferativa cronica nel midollo ed un emocromo completamente normale, ma sviluppano un’aperta malattia mieloproliferativa cronica diversi anni dopo la presentazione della trombosi. Per diagnosticare questi casi, precedenti studi hanno utilizzato culture in vitro di cellule progenitrici in assenza di fattori di crescita e/o il dato di una morfologia midollare anomala.
Recentemente diversi gruppi hanno segnalato la presenza di una mutazione somatica attivante il gene che codifica la tirosina chinasi citoplasmatica JAK2 in un numero significativo di pazienti con malattia mieloproliferativa cronica Philadelphia negativa. La mutazione nota come JAK2(V617F), non è presente in soggetti normali. (continua…)
La mutazione JAK2(V617F) riesce ad identificare una malattia mieloproliferativa clinicamente latente in soggetti con trombosi "idiopatica " della vena porta o delle vene epatiche
0518 giorni
Le malattie mieloproliferative croniche latenti clinicamente sono importante causa di quelle che altrimenti sarebbero considerate come trombosi delle vene epatiche o della vena porta idiopatiche. Queste malattie possono essere molto difficili da diagnosticare inizialmente poiché la conta periferica può essere normale al momento della trombosi.
Alcuni pazienti hanno anomalie morfologiche caratteristiche di una mieloproliferativa cronica nel midollo ed un emocromo completamente normale, ma sviluppano un’aperta malattia mieloproliferativa cronica diversi anni dopo la presentazione della trombosi. Per diagnosticare questi casi, precedenti studi hanno utilizzato culture in vitro di cellule progenitrici in assenza di fattori di crescita e/o il dato di una morfologia midollare anomala.
Recentemente diversi gruppi hanno segnalato la presenza di una mutazione somatica attivante il gene che codifica la tirosina chinasi citoplasmatica JAK2 in un numero significativo di pazienti con malattia mieloproliferativa cronica Philadelphia negativa. La mutazione nota come JAK2(V617F), non è presente in soggetti normali. (continua…)
Malattie mieloproliferative croniche “occulte” nella sindrome di Budd-chiari e nella trombosi della vena porta
0536 giorni
by Vincenzo Cordiano
in Ematologia
La sindrome di Budd-Chiari è una grave epatopatia caratterizzata da ostruzione del flusso venoso epatico a causa di un’occlusione delle vene epatiche o della vena cava inferiore. L’occlusione del sistema venoso epatico comporta l’aumento della pressione sinusoidale, ischemia e necrosi epatocitaria. Il decorso clinico della sindrome di Budd-Chiari può essere notevolmente differente nei singoli pazienti. Alcuni presentano segni di ipertensione portale, per esempio ascite refrattaria, con una funzione epatica relativamente intatta. Altri hanno invece, un insufficienza d’organo, che si può manifestare con encefalopatia epatica, ittero, e segni biochimici di grave disfunzione epatica.
L’ostruzione extra epatica della vena porta è solitamente causata da trombosi idiopatica o, più frequentemente, associata ad una malattia epatica o biliare preesistente. Le complicanze dell’ipertensione portale, quali emorragia da varici esofagee e splenomegalia, sembrano essere le più importanti conseguenze cliniche della trombosi della vena porta. Inoltre, la propagazione della trombosi all’interno del sistema venoso mesenterico può provocare infarto intestinale. Il decesso dei pazienti con trombosi della vena epatica è solitamente causato da una delle tante condizioni mediche coesistenti che sono spesso la causa dello trombosi stessa, piuttosto che dalle manifestazioni dell’ipertensione portale.
La sindrome di Budd-Chiari e la trombosi portale sono entrambe condizioni rare ma molto gravi, che si manifestano soprattutto in pazienti giovani, e da alcuni autori riunite sotto il temine di trombosi delle vene splancniche. Tuttavia, è dubbio che i pazienti affetti da sindrome di Budd-Chiari e la trombosi portale possono essere considerati da un punto di vista eziopatogenetico come una popolazione uniforme, poiché l’eziologia, le manifestazioni cliniche ed il decorso sono molto differenti e variabili nel singolo paziente. (continua…)
Malattie mieloproliferative croniche "occulte" nella sindrome di Budd-chiari e nella trombosi della vena porta
0536 giorni
by Vincenzo Cordiano
in Ematologia
La sindrome di Budd-Chiari è una grave epatopatia caratterizzata da ostruzione del flusso venoso epatico a causa di un’occlusione delle vene epatiche o della vena cava inferiore. L’occlusione del sistema venoso epatico comporta l’aumento della pressione sinusoidale, ischemia e necrosi epatocitaria. Il decorso clinico della sindrome di Budd-Chiari può essere notevolmente differente nei singoli pazienti. Alcuni presentano segni di ipertensione portale, per esempio ascite refrattaria, con una funzione epatica relativamente intatta. Altri hanno invece, un insufficienza d’organo, che si può manifestare con encefalopatia epatica, ittero, e segni biochimici di grave disfunzione epatica.
L’ostruzione extra epatica della vena porta è solitamente causata da trombosi idiopatica o, più frequentemente, associata ad una malattia epatica o biliare preesistente. Le complicanze dell’ipertensione portale, quali emorragia da varici esofagee e splenomegalia, sembrano essere le più importanti conseguenze cliniche della trombosi della vena porta. Inoltre, la propagazione della trombosi all’interno del sistema venoso mesenterico può provocare infarto intestinale. Il decesso dei pazienti con trombosi della vena epatica è solitamente causato da una delle tante condizioni mediche coesistenti che sono spesso la causa dello trombosi stessa, piuttosto che dalle manifestazioni dell’ipertensione portale.
La sindrome di Budd-Chiari e la trombosi portale sono entrambe condizioni rare ma molto gravi, che si manifestano soprattutto in pazienti giovani, e da alcuni autori riunite sotto il temine di trombosi delle vene splancniche. Tuttavia, è dubbio che i pazienti affetti da sindrome di Budd-Chiari e la trombosi portale possono essere considerati da un punto di vista eziopatogenetico come una popolazione uniforme, poiché l’eziologia, le manifestazioni cliniche ed il decorso sono molto differenti e variabili nel singolo paziente. (continua…)