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Posts tagged transtiretina
Amiloidosi cardiaca nelle amiloidosi ereditarie e AL
0380 giorni
Le amiloidosi costituiscono un gruppo eterogeneo di disordini del metabolismo proteico accomunati dal deposito in sede extracellulare di fibrille proteiche insolubili (53). Finora si conoscono almeno 24 proteine, strutturalmente e funzionalmente molto diverse fra di loro che, in determinate condizioni, diventano amiloidogeniche, formano cioè fibrille. Per esempio le catene leggere delle immunoglobuline formano i depositi di amiloide nella amiloidosi primitiva o amiloidosi AL; la proteina Serum Amyloid A (SAA) nell’amiloidosi secondaria o amiloidosi AA, la beta-2 microglobulina nell’amiloidosi associata a dialisi, l’amiloide Ab nella malattia di Alzheimer e nella sindrome di Down (33). Pertanto, possiamo affermare che esistono oltre 20 tipi di amiloidosi biochimicamente distinte (81).
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Amiloidosi renale
0669 giorni
by Vincenzo Cordiano
in Ematologia
I reni costituiscono una delle sedi preferite per i depositi di amiloide.
Oltre alle amiloidosi sistemiche acquisite, esistono alcune forme specifiche ereditarie che interessano in modo clinicamente prevalente il rene.
Queste ultime sono forme trasmesse come carattere autosomico dominante e derivano dalla mutazione di varie proteine fisiologicamente importanti: fibrinogeno, lisozima, apolipoproteina A-1 e 2 e transtiretina sono le più importanti.
” Il microscopio ottico nell’amiloidosi renale rivela tipicamente depositi glomerulari diffusi di materiale amorfo jalino, inizialmente nel mesangio e quindi nelle anse capillari. I depositi di amiloide sono anche osservati nelle pareti arteriose e nella membrana basale tubulare. La microscopia in immunofluorescenza è negativa per le immunoglobuline ed il complemento nell’amiloidosi secondaria, ma è tipicamente positiva per le catene leggere monoclonali k o l nella forma primitiva.
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Fra le forme acquisite sistemiche con interessamento renale ricordiamo: l’amiloidosi da deposito di catene leggere monoclonali, quale si osserva in alcuni soggetti con mieloma multiplo o altra gammapatia monoclonale, e l’amiloidosi secondaria a numerose malattie infiammatorie croniche, prima fra tutte l’artrite reumatoide.
In questo articolo discutiamo la patogenesi e le caratteristiche delle amiloidosi che si manifestano con danno prevalentemente renale. Sono passate in rassegna anche le principali opazientioni terapeutiche compreso il trapianto di rene e di midollo nei casi di amiloidosi associata a mieloma multiplo.
Uno studio recentemente pubblicato ha evidenziato un rallentamento della progressione dell’insufficienza renale nei pazienti con amiloidosi AA trattati con eprodisato sodico. Le manifestazioni cliniche della malattia renale sono diverse a seconda del sito di deposito delle fibrille:glomeruli, lume tubulare, pareti tubulari, parete vascolare.
Le amiloidosi ereditarie
0669 giorni
by Vincenzo Cordiano
in Ematologia
Le amiloidosi ereditarie sono malattie molto rare, causate da mutazioni a carico di geni che codificano per precursori proteici che, in determinate condizioni, possono assumere la capacità di formare fibrille che depositano nei tessuti.
Alcune di queste proteine come il fibrinogeno, il lisozima, la transtiretina circololano nel plasma e svolgono importani funzioni fisiologiche.
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Amiloidosi cardiaca
0669 giorni
by Vincenzo Cordiano
in Ematologia
Il miocardio è una delle sedi preferenziali di deposito delle fibrille che caratterizzano le più frequenti forme di amiloidosi.
Clinicamente, i depositi cardiaci di amiloide si manifestano con segni di disfunzione miocardica (insufficienza cardiaca )e del sistema di conduzione (aritmie).
I meccanismi patogenetici del danno cardiaco non sono noti e, probabilmente, non consistono nella sola distorsione meccanica dell’architettura miocardica determinata dalla precipitazione delle fibrille negli spazi extracellulari.
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Accuratezza diagnostica dell'agoaspirato del grasso addominale sottocutaneo per la diagnosi di amiloidosi sistemica
0670 giorni
by Vincenzo Cordiano
in Ematologia
Il deposito extracellulare di fibrille amiloidi comporta una perdita della funzione di diversi organi. Il deposito di amiloide può essere localizzato (limitato ad un organo o sito corporeo) o sistemico (in diversi organi e tessuti del corpo).
L’amiloidosi sistemica è una malattia con elevata mortalità a causa del progressivo e diffuso deposito di fibrille amiloidi negli organi vitali.
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